Emocromatosi

L'emocromatosi hè una cundizione in cui ci hè troppu ferru in u corpu. Hè ancu chjamatu sovraccaricu di ferru.

L'emocromatosi pò esse un disordine geneticu trasmessu da e famiglie.

• E persone cun stu tippu assorbenu troppu ferru attraversu u so trattu digestivu. U ferru s'acumula in u corpu. U fegatu, u core è u pancreas sò organi cumuni induve u ferru s'acumula.
• Hè prisente à a nascita, ma ùn pò esse diagnosticatu dapoi anni.

L'emocromatosi pò accade ancu in u risultatu di:

• Altri disordini di u sangue, cum'è talassemia o certe anemie. Troppu trasfusioni di sangue cù u tempu pò purtà à una sovraccarica di ferru.
• Usu à longu andà di alcolu è altre cundizione di salute.

Stu disordine tocca più omi chè donne. Hè cumunu in i bianchi di discendenza nordeuropea.

I sintomi ponu includere unu di i seguenti:

• Dolore addominale
• Fatigue, mancanza d’energia, debbulezza
• Scuru generalizatu di u culore di a pelle (spessu chjamatu bronzu)
• Dolore à l'articuli
• Perdita di capelli di corpu
• Perdita di u desideriu sessuale
• Perda di pesu

U fornitore di assistenza sanitaria farà un esame fisicu. Questu pò mostrà gonfiore di fegatu è di milza, è cambiamenti di culore di a pelle.

E analisi di sangue ponu aiutà à fà u diagnosticu. E prove ponu include:

• Livellu di ferritina
• Livellu di ferru
• Percentuale di saturazione di trasferrina (alta)
• Pruvenzi genetichi

Altri testi ponu include:

• Livellu di zuccherinu in sangue (glucosiu)
• Alfa fetoproteina
• Ecocardiogramma per esaminà a funzione di u core
• Elettrocardiogramma (ECG) per guardà l'attività elettrica di u core
• Pruvenzi di imaging cum'è CT scans, MRI è ultrasound
• Pruvenzi di funzione epatica

A situazione pò esse cunfirmata cù una biopsia di fegatu o test genetichi. Se un difettu geneticu hè cunfirmatu, altri analisi di sangue ponu esse aduprati per scopre se altri membri di a famiglia sò in periculu di sovraccaricu di ferru.

L'ubbiettivu di u trattamentu hè di caccià l'eccessu di ferru da u corpu è di curà ogni dannu d'organi.

Una prucedura chjamata flebotomia hè u megliu metudu per eliminà u ferru in eccessu da u corpu:

• Un mezu litru di sangue hè cacciatu da u corpu ogni settimana finu à chì i magazini di ferru di u corpu sianu svaniti. Questu pò piglià parechji mesi per fà.
• Dopu questu, a prucedura pò esse fatta menu spessu per mantene un almacenamentu normale di ferru.

Perchè a procedura hè necessaria dipende da i vostri sintomi è livelli di emoglobina è ferritina serica è da quantu ferru pigliate in a vostra dieta.

Altri prublemi di salute cum'è diabete, diminuzione di i livelli di testosterone in l'omi, artrite, insufficienza epatica è insufficienza cardiaca seranu trattati.

Se site diagnosticatu cun emocromatosi, u vostru fornitore pò raccomandà una dieta per riduce a quantità di ferru assorbita da u vostru trattu digestivu. U vostru fornitore pò raccomandà i seguenti:

• Ùn beie alcolu, soprattuttu sì avete danni à u fegatu.
• Ùn pigliate micca pillole di ferru o vitamine chì cuntenenu ferru.
• Ùn aduprate micca stuvigli di ferru.
• Limite l'alimenti furtificati cù u ferru, cum'è 100% cereali di colazione fortificati in ferru.

Senza trattamentu, a sovraccarica di ferru pò purtà à danni à u fegatu.

U ferru in più pò ancu accumulà in altre zone di u corpu, cumprese a glàndula tiroidea, testiculi, pancreas, ipofisi, core, o articulazione. U primu trattamentu pò aiutà à prevene cumplicazioni cum'è malatie di fegatu, malatie cardiache, artrite o diabete.

Quantu fate bè dipende da a quantità di danni à l'organi. Alcuni danni à l'organi ponu esse invertiti quandu l'emocromatosi hè rilevata prestu è trattata aggressivamente cù flebotomia.

E cumplicazioni includenu:

• Cirrosi epatica
• Fallimentu di u fegatu
• Cancer di fegatu

A malatia pò purtà à u sviluppu di:

• Artrite
• Diabetes
• Prublemi cardiaci
• Risicu aumentatu per certe infezioni batteriche
• Atrofia testiculare
• Cambiamenti di culore di a pelle

Chjamate u vostru duttore se i sintomi di emocromatosi si sviluppanu.

Chjama per un appuntamentu cù u vostru fornitore (per screening) se un membru di a famiglia hè statu diagnosticatu cun emocromatosi.

U screening di i membri di a famiglia di una persona diagnosticata cun emocromatosi pò rilevà a malattia precoce per chì u trattamentu pò esse iniziatu prima chì i dannu d'organi sianu fatti in altri parenti affetti.

Surcharge di ferru; Trasfusione di sangue - emocromatosi

• Epatomegalia

Bacon BR, Fleming RE. Emocromatosi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Fisiopatologia / Diagnosi / Gestione. XI ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: chap 75.

Brittenham GM. Disturbi di l'omeostasi di u ferru: carenza di ferru è sovraccaricu. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: Principii di Base è Pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: chap 36.