Malatia di Menkes

A malatia di Menkes hè un disordine ereditatu in u quale u corpu hà un prublema chì assorbe u rame. A malatia affetta u sviluppu, sia mentale sia fisicu.

A malattia di Menkes hè causata da un difettu in u ATP7A gene. U difettu rende difficiule per u corpu a distribuzione curretta (trasportu) di u ramu in tuttu u corpu. Di conseguenza, u cervellu è altre parti di u corpu ùn ottenenu micca abbastanza rame, mentre si accumula in l'intestinu chjucu è in i reni. Un livellu di ramu bassu pò influenzà a struttura di l'ossu, di a pelle, di i capelli è di i vasi sanguigni, è interferisce cù a funzione nervosa.

U sindromu di Menkes hè di solitu ereditatu, ciò chì significa chì corre in famiglie. U genu hè nantu à u cromusomu X, dunque se una mamma porta u genu difettu, ciascunu di i so figlioli hà una probabilità di 50% (1 in 2) di sviluppà a malattia, è u 50% di e so figliole seranu purtatrici di a malatia. . Stu tipu di eredità genetica hè chjamata recessiva ligata à X.

In certi persone, a malatia ùn hè micca eredita. Invece, u difettu di u genu hè prisente à u mumentu chì u zitellu hè cuncipitu.

I sintomi cumuni di a malatia di Menkes in i zitelli sò:

• Capelli fragili, viziosi, acciai, sparsi o intricciati
• Pudgy, guance rosulate, coghju di a pelle faciale
• Difficultà d'alimentazione
• Irritabilità
• Mancanza di tonu musculu, floppiness
• Bassa temperatura di u corpu
• Discapacità intellettuale è ritardu di u sviluppu
• Crisi
• Cambiamenti scheletrici

Una volta suspettata a malattia di Menkes, i testi chì ponu esse fatti includenu:

• Test di sangue di Ceruloplasmin (sustanza chì trasporta u ramu in u sangue)
• Analisi di sangue in rame
• Cultura di cellule di a pelle
• Radiografia di u scheletru o radiografia di u cranu
• Prove di geni per verificà difetti di u ATP7A gene

U trattamentu di solitu aiuta solu quandu si principia assai prestu in u corsu di a malattia. Iniezioni di rame in una vena o sottu à a pelle sò state aduprate cù risultati misti è dipende da sì ATP7A u genu hà ancu qualchì attività.

Queste risorse ponu furnisce più informazioni nantu à u sindrome di Menkes:

• Organizazione Naziunale per i Disordini Rari - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Riferimentu per a Casa Genetica NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

A maiò parte di i zitelli cun sta malatia morenu in i primi anni di vita.

Parlate cù u vostru duttore sanitariu se avete una storia familiare di sindrome di Menkes è avete intenzione di avè figlioli. Un criaturu cù questa cundizione spessu mostrerà sintomi à l'iniziu di a zitella.

Vede un cunsiglieru geneticu se vulete avè figlioli è avete una storia di famiglia di u sindrome di Menkes. I parenti materni (parenti di a parte di a mamma di a famiglia) di un zitellu cù sta sindrome devenu esse visti da un genetistu per sapè s'elli sò purtatori.

Malatia di i capelli Steely; Sindrome Menkes capelli crespi; Kinky hair disease; Malatia di trasportu di ramu; Trichopoliodistrofia; Carenza di rame ligata à X.

• Ipotonia

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