Insonnia Familiale Fatale

Cuntenutu

• Chì sò i sintomi?
• Chì a causa?
• Cumu hè diagnosticatu?
• Cumu hè trattatu?
• Campà cù FFI

Cosa hè l'insonnia familiale fatale?

L'insonnia familiale fatale (FFI) hè un disordine di u sonnu assai raru chì corre in e famiglie. Affetta u tàlemu. Questa struttura cerebrale cuntrolla assai cose impurtanti, cumprese l'espressione emotiva è u sonnu. Mentre chì u sintomu principale hè l'insonnia, FFI pò ancu causà una serie di altri sintomi, cum'è prublemi di parlà è dimenza.

Ci hè una variante ancu più rara chjamata insunnia fatale sporadica. Tuttavia, ci sò stati solu 24 casi documentati à partesi di u 2016. I circadori cunnoscenu assai pocu l'insomnia fatale sporadica, eccettu chì ùn pare micca esse genetica.

FFI riceve u so nome in parte da u fattu chì spessu causa a morte in un annu di dui di i sintomi chì cumincianu. Tuttavia, sta cronologia pò varia da persona à persona.

Face parte di una famiglia di cundizioni cunnisciute cum'è malatie prioni. Queste sò condizioni rare chì causanu una perdita di cellule nervose in u cervellu. Altre malatie prioni includenu u kuru è a malattia Creutzfeldt-Jakob. Ci hè solu circa 300 casi segnalati di malatie prioni ogni annu in i Stati Uniti, secondu Johns Hopkins Medicine. FFI hè cunsideratu una di e malatie prioni più rare.

Chì sò i sintomi?

I sintomi di FFI varienu da persona à persona. Tendenu à prisentà si trà l'età di 32 è 62. Tuttavia, hè pussibule per elli di principià à una età più chjuca o più vechja.

I sintomi pussibuli di u primu stadiu FFI includenu:

• difficultà à addurmintassi
• difficultà à dorme
• contusione musculare è spasmi
• rigidità musculare
• muvimentu è calci quandu dorme
• perdita di l'appetitu
• dimenza chì avanza rapidamente

I sintomi di FFI più avanzati includenu:

• incapacità à dorme
• deterioramentu di a funzione cognitiva è mentale
• perdita di coordinazione, o atassia
• aumentu di pressione sanguigna è frequenza cardiaca
• sudazione eccessiva
• difficultà à parlà o à ingolle
• perdita di pesu senza spiegazione
• frebba

Chì a causa?

FFI hè causatu da una mutazione di u genu PRNP. Questa mutazione provoca un attaccu à u tàlemu, chì cuntrolla i cicli di u sonnu è permette à e diverse parti di u vostru cervellu di cumunicà trà di elli.

Hè cunsiderata una malatia neurodegenerativa prugressiva. Ciò significa chì provoca u vostru talamu à perde gradualmente e cellule nervose. Hè sta perdita di cellule chì cunduce à a gamma di sintomi di FFI.

A mutazione genetica rispunsevule per FFI hè trasmessa per mezu di e famiglie. Un genitore cù a mutazione hà una probabilità di 50 per centu di trasmette a mutazione à u so zitellu.

Cumu hè diagnosticatu?

Se pensate chì pudete avè FFI, u vostru duttore probabilmente inizierà dumandendu di tene note dettagliate nantu à e vostre abitudini di sonnu per un periudu di tempu. Puderanu ancu fà fà un studiu di sonnu. Ciò implica dorme in un ospedale o in un centru di sonnu mentre u vostru medicu registra dati nantu à cose cume a vostra attività cerebrale è a frequenza cardiaca. Questu pò ancu aiutà à escludere qualsiasi altra causa di i vostri prublemi di sonnu, cum'è l'apnea di u sonnu o a narcolepsia.

Dopu, pudete avè bisognu di una scansione PET. Stu tipu di test di imaging darà à u vostru duttore una idea megliu nantu à u funziunamentu di u vostru talamu.

E prove genetiche ponu ancu aiutà u vostru duttore à cunfirmà un diagnosticu. Tuttavia, in i Stati Uniti, duvete avè una storia di famiglia di FFI o esse capace di dimustrà chì i test precedenti suggerenu fortemente FFI per fà questu. Se avete un casu cunfirmatu di FFI in a vostra famiglia, site ancu eligibile per prucessi genetichi prenatali.

Cumu hè trattatu?

Ùn ci hè micca rimediu per FFI. Pochi trattamenti ponu aiutà efficacemente à gestisce i sintomi. I medicamenti per dorme, per esempiu, ponu furnisce un aiutu temporariu per alcune persone, ma ùn funzionanu micca à longu andà.

Tuttavia, i ricercatori travaglianu attivamente versu trattamenti efficaci è misure preventive. A suggerisce chì l'immunoterapia pò aiutà, ma sò necessarie ricerche supplementari, cumprese studii umani. Ci hè ancu un cuntinuu chì implica l'usu di doxiciclina, un antibioticu. E ricerche pensanu chì pò esse un modu efficace per prevene FFI in e persone chì portanu a mutazione genetica chì a causa.

Parechje persone cun malatie rare trovanu utile di cunnessu cù l'altri chì si trovanu in una situazione simile, sia in linea sia in un gruppu di supportu lucale. A Fundazione per a Malattia Creutzfeldt-Jakob hè un esempiu. Hè un nonprofit chì furnisce parechje risorse nantu à e malatie prioni.

Campà cù FFI

Pò esse anni prima chì i sintomi di FFI cumincianu à apparisce. Tuttavia, una volta cuminciati, tendenu à peghju rapidamente in u corsu di un annu o dui. Mentre ci hè una ricerca in corsu nantu à e cure putenziali, ùn ci hè micca trattamentu cunnisciutu per FFI, ancu se l'aiuti à u sonnu ponu furnisce un aiutu tempurale.