Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): chì hè, sintomi è trattamentu

Cuntenutu

• Principali sintomi
• Chì causa a fibrodisplasia
• Cumu cunfirmà u diagnosticu
• Cumu hè fattu u trattamentu

A fibrodysplasia ossificans progressiva, cunnisciuta ancu cum'è FOP, myositis ossificans progressiva o sindrome di Stone Man, hè una malattia genetica assai rara chì face ossificà i tessuti molli di u corpu, cum'è ligamenti, tendini è musculi, diventendu duri è ostaculendu i movimenti corporei. Inoltre, sta cundizione pò ancu causà cambiamenti corporei.

In a maiò parte di i casi i sintomi si presentanu durante a zitiddina, ma a trasfurmazione di i tessuti in ossu cuntinua finu à l'adultu, l'età à a quale hè fatta a diagnosi pò varià. Tuttavia, ci sò parechji casi in cui, à a nascita, u zitellu hà dighjà malformazioni di i diti o di e coste chì ponu purtà u pediatra à suspettà a malattia.

Ancu s'ellu ùn ci hè nisuna cura per a fibrodysplasia ossificans progressiva, hè impurtante chì u zitellu sia sempre accumpagnatu da u pediatra è da l'ortopedicu pediatricu, postu chì ci sò forme di trattamentu chì ponu aiutà à alleviare alcuni sintomi, cum'è gonfiore o dolore articulare, migliurendu a qualità di a vita.

Principali sintomi

I primi segni di fibrodysplasia ossificans progressiva si presentanu di solitu subitu dopu a nascita cù a presenza di malformazioni in i diti di i pedi, a spina dorsale, e spalle, i fianchi è l'articuli.

L'altri sintomi sò generalmente apparse finu à l'età di 20 anni è includenu:

• Gonfiori arrossiti in tuttu u corpu, chì smariscenu ma lascianu l'ossu in postu;
• Sviluppu ossu in i lochi di colpi;
• Difficultà graduale in u muvimentu di e mani, braccia, gambe o pedi;
• Prublemi cù a circulazione di sangue in i membri.

Inoltre, secondu e regioni affettate, hè ancu cumunu sviluppà prublemi cardiaci o respiratori, soprattuttu quandu si presentanu infezioni respiratorie frequenti.

A fibrodysplasia ossificans progressiva affetta di solitu prima u collu è e spalle, poi progredisce versu u spinu, u troncu è i membri.

Ancu se a malattia pò causà parechje limitazioni cù u tempu è diminuisce drammaticamente a qualità di vita, l'aspettativa di vita hè di solitu longa, postu chì di solitu ùn ci sò complicazioni assai gravi chì ponu minaccià a vita.

Chì causa a fibrodisplasia

A causa specifica di fibrodysplasia ossificans progressiva è u prucessu da chì i tessuti si trasformanu in ossu ùn sò ancu ben cunnisciuti, tuttavia, a malattia nasce per via di una mutazione genetica nantu à u cromusoma 2. Ancu se sta mutazione pò passà da genitori à figlioli, hè più cumuna chì a malatia apparisce à casu.

Recentemente, hè stata descritta l'espressione aumentata di a proteina morfogenetica di l'ossu 4 (BMP 4) in i fibroblasti presenti in e prime lesioni FOP. A proteina BMP 4 si trova nantu à u cromusomu 14q22-q23.

Cumu cunfirmà u diagnosticu

Siccomu hè causatu da un cambiamentu geneticu è ùn ci hè micca una prova genetica specifica per questu, u diagnosticu hè generalmente fattu da u pediatre o ortopedista, per mezu di a valutazione di i sintomi è l'analisi di a storia clinica di u zitellu. Questu hè chì altri testi, cum'è a biopsia, causanu un traumu minore chì pò purtà à u sviluppu di l'ossu in u situ esaminatu.

Spessu, u primu scupertu di sta situazione hè a presenza di masse in i tessuti molli di u corpu, chì diminuiscenu gradualmente in dimensione è ossificanu.

Cumu hè fattu u trattamentu

Ùn ci hè nisuna forma di trattamentu capaci di curà a malatia o di prevene u so sviluppu è, dunque, hè assai cumunu per a maiò parte di i pazienti esse cunfinati in una sedia à rotelle o in lettu dopu à 20 anni.

Quandu si presentanu infezioni respiratorie, cum'è raffreddori o influenza, hè assai impurtante d'andà à l'uspidale subitu dopu à i primi sintomi per inizià u trattamentu è per evità l'occorrenza di cumplicazioni gravi in ​​sti organi. Inoltre, u mantenimentu di una bona igiene orale evita ancu a necessità di trattamentu dentale, chì pò traduce in nuove crisi di furmazione ossea, chì ponu accelerà u ritmu di a malattia.

Ancu sì sò limitate, hè ancu di primura prumove attività di passatempi è di socializazione per e persone cun a malatia, postu chì e so abilità intellettuali è di cumunicazione restanu intatte è si sviluppanu.